Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.
Seperti dikutip dari International Bioscience, Jumat (16/4/2010) ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa diturunkan pada generasi berikutnya. Orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya.
Ada beberapa penyakit turunan yang secara otomatis diturunkan ke anak atau generasi berikutnya, yaitu:
1. Hemofilia
Hemofilia adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di kromosom X, sehingga penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak.
2. Buta warna
Buta warna adalah salah satu masalah penglihatan karena ketidakmampuan melihat perbedaan antara beberapa warna, penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. Sebagian besar penyakit ini akibat faktor genetik, tapi ada juga yang disebabkan kerusakan mata, saraf atau otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih kanak-kanak atau sudah dewasa.
3. Diabetes melitus
Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1.
Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.
4. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.
5. Kebotakan
Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan.
Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di Columbia University Medical Center berhasil menemukan gen yang menyebabkan rambut menipis dan bahkan bisa terasa efeknya saat masih anak-anak. Diketahui gen APCDD1 yang menyebabkan folikel rambut menyusut sehingga rambut semakin lama semakin menipis dan botak.
6. Alergi
Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.
7. Albino
Albino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika orangtua hanya sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak menikah dengan orang yang memiliki albino.
8. Asma
Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.
Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.
Risiko Epilepsi Pada Anak Autis
Jakarta, Salah satu keadaan yang sering dihubungkan dengan autisme adalah epilepsi. Penyandang autisme memiliki risiko lebih besar untuk mengalami epilepsi dibandingkan dengan anak yang tidak autisme.Keterlibatan gangguan otak pada autisme telah dibuktikan dengan pemeriksaan terhadap anatomi dan struktur otak, pemeriksaan terhadap bahan kimia di otak dan berbagai pemeriksaan pencitraan (imaging). Namun tak ada satupun yang dianggap sebagai penyebab pasti dari autisme.
“Sebanyak 40 persen anak penyandang autisme juga mengalami epilepsi, sedangkan risiko pada anak bukan autisme hanya sekitar 1-2 persen saja. Sebaliknya anak yang mengalami epilepsi tertentu sering disertai dengan gejala autisme,” ujar Dr Hardiono D Pusponegoro, SpA(K) dalam acara Expo Peduli Autisme 2010, di Gedung Sucofindo, Jakarta, Sabtu (17/4/2010).
Dr Hardiono menambahkan kejang adalah perubahan sementara dan tidak terkontrol dari kesadaran, perilaku, aktivitas motorik, sensasi atau fungsi otonomnya. Hal ini disebabkan oleh aktivitas listrik sel saraf di otak yang berlebihan. Jika kejang terjadi lebih dari 15 menit dianggap sebagai kejang lama, sedangkan jika berlangsung lebih dari 30 menit disebut sebagai status epileptikus.
Anak dengan beberapa keadaan khusus misalnya tuberous sclerosis, rubella congenital, sindrom Down, sindrom Landau Kleffner dan electrical status epilepticus during slow-sleep dapat mengalami autisme dan epilepsi secara bersama-sama.
Seorang anak yang mengalai kejang tanpa demam untuk pertama kalinya disebut sebagai first unprovoked seizure. Sebanyak 20 persen anak yang mengalami kejang ini akan mengalami kejang kembali. Jika sudah dua kali mengalami kejang tanpa sebab maka disebut sebagai epilepsi. Epilepsi bisa terlihat sebagai bangkitan kejang umum seluruh tubuh atau hanya satu sisi (parsial) tubuh saja.
Bila seorang anak mengalami kejang tanpa sebab dua kali atau lebih, maka biasanya dokter akan melakukan pemeriksaan electroencephalography (EEG). Berdasarkan pemeriksaan ini dapat diketahui aktivitas listrik sel saraf otak. Karena pemeriksaan EEG dilakukan saat anak sedang tidak terkena serangan, maka sebanyak 10-20 persen anak menunjukkan hasil EEG yang normal.
“Pemeriksaan EEG tidak dilakukan secara rutin pada anak penyandang autisme. EEG hanya bermanfaat jika anak mengalami epilepsi atau kemunduran (regresi). Dan juga tidak ada bukti bahwa kelainan EEG tanpa kejang bisa memperburuk gejala autisme,” tambahnya.
Suatu penelitian jangka panjang dilakukan terhadap 108 anak penyandang autisme, didapatkan pada usia 17-40 tahun sekitar 38 persennya mengalami epilepsi. Epilepsi lebih sering ditemui pada penyandang autisme yang disebabkan oleh penyebab medis jelas, serta kejang pertama paling sering terjadi saat usia 3-7 tahun.
“Serangan yang paling sering dialami oleh anak autis adalah absence, yaitu serangan bengong secara tiba-tiba dan terjadi belasan kali dalam sehari. Kondisi ini mudah untuk diobati,” ujar dokter dari divisi saraf anak departemen ilmu kesehatan anak FKUI.
Dr Hardiono menuturkan anak autis banyak yang menunjukkan perilaku hiperaktif dan gangguan perilaku lainnya, maka tidak semua obat bisa digunakan untuk anak penyandang autis dan harus memperhatikan kemungkinan efek samping dari pengobatan yang diberikan. Karena beberapa obat sering menyebabkan anak bertambah hiperaktif dan masalah perilaku lainnya.
“Tapi satu hal yang penting untuk diingat adalah jangan sekali-kali menghentikan obat epilepsi secara mendadak atau sendiri, karena dapat menyebabkan kejang yang lebih hebat dan sulit untuk diatasi,” tambahnya.
http://semardakon.wordpress.com/
Tidak ada komentar:
Posting Komentar